Bizonyos autoimmun betegségeket nagyon nehéz időben diagnosztizálni, hiszen a tünetei több más betegségekre is utalhatnak. Ha ezek a tünetek egy időben jelennek meg a szervezetünkben, akkor beszélhetünk MTCD-ről (ami a mixed connective tissue disease rövidítése), vagyis kevert kötőszöveti betegségről. De mit jelent egyáltalán az, hogy egy betegség autoimmun? Milyen tünetei vannak a kevert kötőszöveti betegségnek és milyen okok vezethetnek a kialakulásáig? Cikkünkben ezekre a kérdésekre fogunk választ adni.
Melyek az autoimmun betegségek?
Autoimmun betegségről elsősorban akkor beszélhetünk, amikor a szervezet sejtjei – például fehérvérsejtek, makrofágok, valamint az általuk termelt antitestek – a test saját sejtjeit és szöveteit támadják meg, ezzel elindítva egy visszafordíthatatlan gyulladásos folyamatot, valamint súlyos betegségeket. Az autoimmun betegségeket leginkább a szervezetben megjelenő antinukleáris autoantitestről lehet felismerni. Többek közt a kevert kötőszöveti betegséget is.
Nehéz azonosítani
A kevert kötőszöveti betegség – korábbi, már nem használatos nevén a Sharp-szindróma – könnyen összetéveszthető a többi, kötőszövetet érintő autoimmun betegséggel. A különbség mindössze annyi, hogy az MTCD nem kizárólag a kötőszöveteket, hanem:
- az izmokat,
- a támasztószöveteket,
- az ízületeket,
- és a sejtek közötti szöveteket, tehát a szervezet vázát alkotó legfontosabb elemeket is megtámadja.
A tünetek jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkeznek először, és az érintettek nagy része, több, mint háromnegyede a nők közül kerül ki. A betegség előfordulása azonban kifejezetten ritka: százezer emberből mindössze négyet érint évente.
Milyen tünetei vannak az MTCD-nek?
A kevert kötőszöveti betegség kialakulása igen lassú folyamat, és a korai tünetek még nem is feltétlenül szoktak okot adni az aggodalomra. A betegek kezdetben leggyakrabban csak:
- izomfájdalmat,
- izomgyengeséget,
- ízületi merevséget,
- hőemelkedést,
- az ujjak reggeli beduzzadását tapasztalják.
A felsoroltak nagy része alapján pedig azt is hihetnénk, hogy egy egyszerű influenzás megbetegedéssel állunk szemben. A legelső komolyabb tünet a Raynaud-szindróma, amely során – attól függően, hogy a betegség milyen szinten előrehaladott – a kezeink, valamint ujjaink belilulnak, elfehérednek, vagy pedig kipirosodnak. A szindróma ellen tüneti kezelés javasolt: viseljünk meleg kesztyűt és zoknit, valamint szedjük az orvos által felírt értágító gyógyszert.
Azonban mindig legyünk óvatosak! Attól, hogy a Raynaud-szindrómát sikerült megfékeznünk, még nem jelenti azt, hogy a kevert kötőszöveti megbetegedést is. Sőt! Mivel az MCTD a legtöbb szerv kötőszövetét megtámadja, számos más autoimmun betegségre jellemző tünetek is meg fognak jelenni idővel:
- romlik a tüdő oxigén-széndioxid-szénmonoxid cseréjének folyamata, és megnő annak keringési ellenállása. Ez azt jelenti, hogy a szív ugyanazt a mennyiségű vért sokkal nagyobb munkával tudja csak eljuttatni a tüdő szegmenseibe. Ez hosszú távon pedig fulladást, és a szív jobb féltekéjének elégtelenségét is okozhatja.
- romlik a vese kiválasztó funkciója, amelyet leginkább a magas vérnyomás jelez.
- begyulladnak az ízületeink és a vázizmaink.
- működészavar lép fel a nyelőcsőben, amely elsősorban nyelési nehézségekben nyilvánul meg.
- megduzzad a nyirokcsomó.
- a hajszálértágulatok miatt vörös foltok jelenhetnek meg a bőrfelületünkön, a szemhéj pedig lilás színű lesz, ritkán nyálkahártya fekély jelenik meg.
- illetve – nagyon ritka esetben – nyálkahártyafekély, agyhártyagyulladás, agyvérzés, trombózis, szívburok- és szívizomgyulladás, valamint szívritmuszavar is kialakulhat.
Idegrendszeri eltérések (fejfájás, agyhártyagyulladás, görcsök, súlyos esetben agyvérzés), trombózis, vesebetegség, szívburok- és szívizomgyulladás, ritmuszavar szerencsére csak ritkán fordulnak elő.
A betegek megfigyelése azért nagyon fontos, mert számos esetben néhány hónap, év alatt a korábban MCTD-nek gondolt betegség SLE-vé, szisztémás sclerosis-sá vagy polymiositis-sé válik.
Mik lehetnek az MCTD okai?
A kevert kötőszöveti betegség konkrét kiváltó okát csak megtippelni lehet. Nem lehet tudni, hogy a vérkeringésbe kerülő antitestek a kiváltó okoknak, vagy pedig a sorozatos gyulladások következményeinek számítanak.
Szóba jöhető kezelési módok
Mivel egy kifejezetten alattomos, lassan kialakuló betegségről van szó, ezért nagyon nehéz időben észrevenni. A kezelést a megbetegedett szervek alapján lehet megállapítani, de súlyos esetben szteroid kezelésre van szükség. Problémát jelent, hogy egységes, definitív terápia hiányában, a gyógyszeres gondozások megkezdését sokszor elhalasztják. Fellángolások esetén sokszor immunszupresszív kezelés is szóba jöhet. Biológiai terápia is megprobálható.
Noha az ízületi támaszték a fennálló izomfájdalmakat elmulasztani teljesen nem tudja, jelentősen enyhítheti azokat. Fontos azonban, hogy rendszeresen pihentessük a fájó végtagot, amennyire csak tudjuk, és ne próbáljuk erőltetni!
Gyógyulási esélyek
Jelenleg nem ismert olyan módszer, amellyel a kevert kötőszöveti betegséget vissza lehetne fordítani, azonban a kutatások a mai napig is folynak ezen a területen. Jelen tudományos állás szerint a csontvelő-átültetés megoldást jelenthet a problémára. Emellett az oltás is hatékony módszer lehet – feltéve, ha időben sikerül diagnosztizálni a betegség tüneteit.